Preview

Опухоли головы и шеи

Расширенный поиск

Особенности мутаций в генах KIT, NRAS и BRAF при меланоме слизистых оболочек верхних дыхательно-пищеварительных путей (исследование с участием 21 пациента)

https://doi.org/10.17650/2222-1468-2017-7-1-69-74

Полный текст:

Аннотация

Цель исследования – определение частоты мутаций в генах KIT, NRAS и BRAF в 21-м образце меланомы слизистых оболочек (МСО) верхних дыхательно-пищеварительных путей (ВДПП).

Введение. МСО головы и шеи (или МСО ВДПП) – редко встречающиеся опухоли, которые развиваются из меланоцитов и характеризуются агрессивным клиническим течением. Они составляют более половины всех МСО.

Материалы и методы. Опухолевый материал для исследования был выделен из 21 образца опухолей, фиксированных формалином в парафиновых блоках. Оценка статуса генов BRAF, NRAS, C-KIT осуществлялась на опухолевой дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК) методом прямого секвенирования по Сэнгеру.

Результаты. Среди 21 МСО ВДПП выявлены 4 (19 %) случая мутаций в генах KIT, NRAS и BRAF, имеющих спорадический характер, 1 (4,75 %) случай мутаций в генах NRAS и BRAF, возникающих с одинаковой частотой, и 2 (9,5 %) случая мутаций в гене KIT в экзоне 11.

Заключение. Согласно данным проведенного исследования, мутации в генах NRAS и BRAF, которые имеют значение при современной таргетной терапии, наиболее редко встречаются при МСО ВДПП по сравнению с мутациями в гене KIT.

Об авторах

А. В. Игнатова
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия
Россия, 123993 Москва, ул. Баррикадная, 2/1


А. М. Строганова
НИИ клинической онкологии ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия, 115478 Москва, Каширское шоссе, 23


С. Л. Дранко
НИИ клинической онкологии ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия, 115478 Москва, Каширское шоссе, 23


А. И. Сендерович
НИИ клинической онкологии ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия, 115478 Москва, Каширское шоссе, 23


С. О. Подвязников
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия
Россия, 123993 Москва, ул. Баррикадная, 2/1


Список литературы

1. Weber C.O. Surgical experience and research, in addition to interesting observations from the Surgical Clinic and the Protestant Hospital Bonn. Berlin, Germany: G. Reimer, 1859. Р. 304–5.

2. Manolidis S., Donald P.J. Malignant mucosal melanoma of the head and neck: review of the literature and report of 14 patients. Cancer 1997;80:1373–86. PMID: 9338460.

3. Lourenço S.V., Sangueza M., Sotto M.N. et al. Primary oral mucosal melanoma: a series of 35 new cases from South America. Am J Dermatopathol 2009;31:323–30. DOI: 10.1097/DAD.0b013e3181a0d37c. PMID: 19461235.

4. Anderson L.J., Berthelsen A., Hansen H.S. Malignant melanoma of the upper respiratory tract and the oral cavity. J Otolaryngol 1992;21:180–5.

5. Thompson L.D., Wieneke J.A., Miettinen M. Sinonasal tract and nasopharyngeal melanomas: a clinicopathologic study of 115 cases with a proposed staging system. Am J Surg Pathol 2003;27:594–611. PMID: 12717245.

6. Patel S.G., Prasad M.L., Escrig M. Primary mucosal malignant melanoma of the head and neck. Head Neck 2002;24:247–57. PMID: 11891956.

7. Owens J.M., Roberts D.B., Myers J.N. The role of postoperative adjuvantradiation therapy in the treatment of mucosal melanomas of the head and neck region. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2003;129:864–8. DOI: 10.1001/archotol.129.8.864. PMID: 12925346.

8. Gorsky M., Epstein J.B. Melanoma arising from the mucosal surfaces of the head and neck. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1998;86:715–9. PMID: 9868730.

9. Trap T.K., Fu Y., Calcaterra T.C. Melanoma of the nasal and paranasal sinus mucosa. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1987;113(10):1086– 9. PMID: 3620131.

10. Papaspyrou G., Garbe C., Schadendorf D. et al. Mucosal melanomas of the head and neck: new aspects of the clinical outcome, molecular pathology, and treatment with c-kit inhibitors. Melanoma Res 2011;21: 475–82. DOI: 10.1097/CMR.0b013e32834b58cf. PMID: 21897303.

11. Davies H., Bignell G.R., Cox C. et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature 2002;417(6892):949–54. DOI: 10.1038/nature00766. PMID: 12068308.

12. Omholt K., Grafström E., Kanter-Lewensohn L. et al. KIT pathway alterations in mucosal melanomas of the vulva and other sites. Clin Cancer Res 2011;17:3933–42. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-10-2917. PMID: 21680547.

13. Carvajal R.D., Spencer S.A., Lydiatt W. Mucosal melanoma: a clinically and biologically unique disease entity. J Natl Compr Cancer Netw 2012;10(3):345–56. PMID: 22393195.

14. Turri-Zanoni M., Medicina D., Lombar - di D. et al. Sinonasal mucosal melanoma: molecular profile and therapeutic implications from a series of 32 cases. Head Neck 2013;35:1066–77. DOI: 10.1002/hed.23079. PMID: 22791410.

15. Ascierto P.A., Minor D., Ribas A. et al. Phase II trial (BREAK-2) of the BRAF inhibitor dabrafenib (GSK2118436) in patients with metastatic melanoma. J Clin Oncol 2013;31(26):3205–11. DOI: 10.1200/JCO.2013.49.8691. PMID: 23918947.

16. Chapman P.B., Hauschild A., Robert C. et al. (BRIM-3 Study Group.). Improved survival with vemurafenib in melanoma with BRAF V600E mutation. N Engl J Med 2011;364(26):2507–16. DOI: 10.1056/NEJMoa1103782. PMID: 21639808.

17. Zebary A., Jangard M., Omholt K. et al. KIT, NRAS and BRAF mutations in sinonasal mucosal melanoma: a study of 56 cases: British Journal of Cancer 2013;109:559–64. DOI: 10.1038/bjc.2013.373. PMID: 23860532.

18. Gorden A., Osman I., Gai W. et al. Analysis of BRAF and N-RAS mutations in metastatic melanoma tissues. Cancer research 2003;63(14):3955–7. PMID: 12873990.

19. Wilson M.A., Zhao F., Letrero R. et al. Correlation of somatic mutations and clini cal outcome in melanoma patients treated with Carboplatin, Paclitaxel, and sorafenib. Clin Cancer Res 2014;20(12):3328–37. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-14-0093. PMID: 24714776.

20. Beadling C., Jacobson-Dunlop E., Hodi F.S. et al. KIT gene mutations and copy number in melanoma subtypes. Clin Cancer Res 2008;14:6821–8. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-08- 0575. PMID: 18980976.

21. Schoenewolf N.L., Bull C., Belloni B. et al. Sinonasal, genital and acrolentiginous melanomas show distinct characteristics of KIT expression and mutations. Eur J Cancer 2012;48: 1842–52. DOI: 10.1016/j.ejca.2012.02.049. PMID: 22464346.


Для цитирования:


Игнатова А.В., Строганова А.М., Дранко С.Л., Сендерович А.И., Подвязников С.О. Особенности мутаций в генах KIT, NRAS и BRAF при меланоме слизистых оболочек верхних дыхательно-пищеварительных путей (исследование с участием 21 пациента). Опухоли головы и шеи. 2017;7(1):69-74. https://doi.org/10.17650/2222-1468-2017-7-1-69-74

For citation:


Ignatova A.V., Stroganova A.M., Dranko S.L., Senderovich A.I., Podvyaznikov S.O. KIT, NRAS and BRAF mutations in head and neck (upper aerodigestive tract) mucosal melanoma (a study of 21 cases). Head and Neck Tumors (HNT). 2017;7(1):69-74. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-1468-2017-7-1-69-74

Просмотров: 4461


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-1468 (Print)
ISSN 2411-4634 (Online)