Preview

Опухоли головы и шеи

Расширенный поиск

МЕДУЛЛЯРНЫЙ РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В СОСТАВЕ СИНДРОМА МЭН 2Б. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

https://doi.org/10.17650/2222-1468-2013-0-4-23-28

Полный текст:

Аннотация

Синдром МЭН 2Б является одним из подтипов синдрома множественных эндокринных неоплазий 2-го типа и характеризуется развитием агрессивных форм медуллярного рака щитовидной железы в раннем возрасте, высоким риском развития феохромоцитомы и гиперпаратиреоидного синдрома. В статье приводится собственное клиническое наблюдение пациента с синдромом МЭН 2Б, ассоциированным с герминальной мутацией в протоонкогене RET.

Об авторах

Л. Н. Любченко
ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» РАМН, Москва
Россия


Ф. А. Амосенко
ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» РАМН, Москва
Россия


М. Г. Филиппова
ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» РАМН, Москва
Россия


В. З. Доброхотова
ГОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва; ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» РАМН, Москва
Россия


Е. Г. Матякин
ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» РАМН, Москва
Россия


Список литературы

1. Allgayer H., Render H., Fulda S. Hereditary Tumors: From genes to clinical consequences. Wiley-VCH, 2009. 530 p.

2. Zbuk K.M., Eng C. Cancer phenomics: RET and PTEN as illustrative models. Nat Rev Cancer 2007 Jan;7(1):35–45.

3. American Thyroid Association Guidelines Task Force, Kloos R.T., Eng C. et al. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid 2009 Jun;19(6):565–612.

4. Cohen M.S., Moley J.F. Surgical treatment of medullary thyroid carcinoma. J Intern Med 2003 Jun;253(6):616–26.

5. Inabnet W.B., Caragliano P., Pertsemlidis D. Pheochromocytoma: inherited associations, bilaterality, and cortex preservation. Surgery 2000 Dec;128(6):1007–11; discussion 1011–2.

6. Rodriguez J.M., Balsalobre M., Ponce J.L. et al. Pheochromocytoma in MEN 2A syndrome. Study of 54 patients. World J Surg 2008 Nov;32(11):2520–6.

7. Neumann H.P., Bausch B., McWhinney S.R. et al. Germ-line mutations in nonsyndromic pheochromocytoma. N Engl J Med 2002 May 9;346(19):1459–66.

8. Schuffenecker I., Virally-Monod M., Brohet R. et al. Risk and penetrance of primary hyperparathyroidism in multiple endocrine neoplasia type 2A families with mutations at codon 634 of the RET proto-oncogene. Groupe D'etude des Tumeurs à Calcitonine. J Clin Endocrinol Metab 1998 Feb;83(2):487–91.

9. Machens A., Dralle H. Multiple endocrine neoplasia type 2 and the RET protooncogene: from bedside to bench to bedside. Mol Cell Endocrinol 2006 Mar 9;247(1–2):34–40.

10. Machens A., Gimm O., Hinze R. Genotype-phenotype correlations in hereditary medullary thyroid carcinoma: oncological features and biochemical properties. J Clin Endocrinol Metab 2001 Mar;86(3):1104–9.

11. Skinner M.A., DeBenedetti M.K., Moley J.F. et al. Medullary thyroid carcinoma in children with multiple endocrine neoplasia types 2A and 2B. J Pediatr Surg 1996 Jan;31(1):177–81; discussion 181–2.

12. Moline J., Eng C. Multiple endocrine neoplasia type 2: an overview. Genet Med 2011 Sep;13(9):755–64.

13. Wray C.J., Rich T.A., Waguespack S.G. et al. Failure to recognize multiple endocrine neoplasia 2B: more common than we think? Ann Surg Oncol 2008 Jan;15(1):293–301.

14. Mulligan L.M., Kwok J.B., Healey C.S. et al. Germ-line mutations of the RET protooncogene in multiple endocrine neoplasia type 2A. Nature 1993 Jun 3;363(6428):458–60.

15. Donis-Keller H., Dou S., Chi D. et al. Mutations in the RET proto-oncogene are associated with MEN 2A and FMTC. Hum Mol Genet 1993 Jul;2(7):851–6.

16. Takahashi M., Ritz J., Cooper G.M. Activation of a novel human transforming gene, ret, by DNA rearrangement. Cell 1985 Sep;42(2):581–8.

17. ARUP Online Scientific Resourse. www.arup.utah.edu.

18. Eng C., Clayton D., Schuffenecker I. et al.The relationship between specific RET proto-oncogene mutations and disease phenotype in multiple endocrine neoplasia type 2. International RET mutation consortium analysis. JAMA 1996 Nov 20;276(19):1575–9.

19. Machens A., Gimm O., Hinze R. et al. Genotype-phenotype correlations in hereditary medullary thyroid carcinoma: oncological features and biochemical properties. J Clin Endocrinol Metab 2001 Mar;86(3):1104–9 .

20. Yip L., Cote G.J., Shapiro S.E. et al. Multiple endocrine neoplasia type 2: evaluation of the genotype-phenotype relationship. Arch Surg 2003 Apr;138(4):409–16; discussion 416.

21. Gimm O., Ukkat J., Niederle B.E. et al. Timing and extent of surgery in patients with familial medullary thyroid carcinoma multiple endocrine neoplasia 2A-related RET mutations not affecting codon 634. World J Surg 2004 Dec;28(12):1312–6.

22. Machens A., Niccoli-Sire P., Hoegel J. et al. Early malignant progression of hereditary medullary thyroid carcinoma. N Engl J Med 2003 Oct 16;349(16):1517–25.

23. ATA (American Thyroid Association).www.thyroid.org.

24. Satge D., Philippe E., Ruppe M. et al. Neonatal carcinoma. Review of the literature apropos of a case. Bull Cancer 1988;75(4):373–84.

25. Castellone M.D., Verrienti A., Magendra Rao D. et al. A novel de novo germline V292M mutation in the extracellular region of RET in a patient with phaeochromocytoma and medullary thyroid carcinoma: functional characterization. Clin Endocrinol (Oxf) 2010 Oct;73(4):529–34.

26. Chang T.J., Wu S.L., Chang T.C. et al. De novo RET proto-oncogene mutation in a patient with multiple endocrine neoplasia type 2B. J Formos Med Assoc 1999 Oct;98(10):692–7.

27. Wells S.A. Jr, Chi D.D., Toshima K. et al. Predictive DNA testing and prophylactic thyroidectomy in patients at risk for multiple endocrine neoplasia type 2A. Ann Surgery 1994;220(3):237–47.

28. Szinnai G., Meier C., Komminoth P., Zumsteg U.W. Review of multiple endocrine neoplasia type 2A in children: therapeutic results of early thyroidectomy and prognostic value of codon analysis. Pediatrics 2003 Feb;111(2):E132–9.

29. Lee N.C., Norton J.A. Multiple endocrine neoplasia type 2B--genetic basis and clinical expression. Surg Oncol 2000 Nov;9(3):111–8.

30. Nguyen L., Niccoli-Sire P., Caron P. et al. Pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2: a prospective study. Eur J Endocrinol 2001 Jan;144(1):37–44.

31. NCCN Clinical Practical Guidelines 2011. Thyroid carcinoma (www.nccn.org).

32. Pacak K., Ilias I., Adams K.T., Eisenhofer G. Biochemical diagnosis, localization and management of pheochromocytoma: focus on multiple endocrine neoplasia type 2 in relation to other hereditary syndromes and sporadic forms of the tumour. J Intern Med 2005 Jan;257(1):60–8.


Для цитирования:


Любченко Л.Н., Амосенко Ф.А., Филиппова М.Г., Доброхотова В.З., Матякин Е.Г. МЕДУЛЛЯРНЫЙ РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В СОСТАВЕ СИНДРОМА МЭН 2Б. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ. Опухоли головы и шеи. 2013;(4):23-28. https://doi.org/10.17650/2222-1468-2013-0-4-23-28

For citation:


Lyubchenko L.N., Amosenko F.A., Filippova M.G., Dobrokhotova V.Z., Matyakin E.G. MEDULLARY THYROID CANCER AS PART OF MEN 2B SYNDROME. CASE REPORT. Head and Neck Tumors (HNT). 2013;(4):23-28. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-1468-2013-0-4-23-28

Просмотров: 269


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-1468 (Print)
ISSN 2411-4634 (Online)