МЕДУЛЛЯРНЫЙ РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В СОСТАВЕ СИНДРОМА МЭН 2Б. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром МЭН 2Б является одним из подтипов синдрома множественных эндокринных неоплазий 2-го типа и характеризуется развитием агрессивных форм медуллярного рака щитовидной железы в раннем возрасте, высоким риском развития феохромоцитомы и гиперпаратиреоидного синдрома. В статье приводится собственное клиническое наблюдение пациента с синдромом МЭН 2Б, ассоциированным с герминальной мутацией в протоонкогене RET.

Об авторах

Л. Н. Любченко

ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» РАМН, Москва

Автор, ответственный за переписку.
Email: clingen@mail.ru
Россия

Ф. А. Амосенко

ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» РАМН, Москва

Email: fake@neicon.ru
Россия

М. Г. Филиппова

ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» РАМН, Москва

Email: fake@neicon.ru
Россия

В. З. Доброхотова

ГОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва; ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» РАМН, Москва

Email: fake@neicon.ru
Россия

Е. Г. Матякин

ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» РАМН, Москва

Email: fake@neicon.ru
Россия

Список литературы

  1. Allgayer H., Render H., Fulda S. Hereditary Tumors: From genes to clinical consequences. Wiley-VCH, 2009. 530 p.
  2. Zbuk K.M., Eng C. Cancer phenomics: RET and PTEN as illustrative models. Nat Rev Cancer 2007 Jan;7(1):35–45.
  3. American Thyroid Association Guidelines Task Force, Kloos R.T., Eng C. et al. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid 2009 Jun;19(6):565–612.
  4. Cohen M.S., Moley J.F. Surgical treatment of medullary thyroid carcinoma. J Intern Med 2003 Jun;253(6):616–26.
  5. Inabnet W.B., Caragliano P., Pertsemlidis D. Pheochromocytoma: inherited associations, bilaterality, and cortex preservation. Surgery 2000 Dec;128(6):1007–11; discussion 1011–2.
  6. Rodriguez J.M., Balsalobre M., Ponce J.L. et al. Pheochromocytoma in MEN 2A syndrome. Study of 54 patients. World J Surg 2008 Nov;32(11):2520–6.
  7. Neumann H.P., Bausch B., McWhinney S.R. et al. Germ-line mutations in nonsyndromic pheochromocytoma. N Engl J Med 2002 May 9;346(19):1459–66.
  8. Schuffenecker I., Virally-Monod M., Brohet R. et al. Risk and penetrance of primary hyperparathyroidism in multiple endocrine neoplasia type 2A families with mutations at codon 634 of the RET proto-oncogene. Groupe D'etude des Tumeurs à Calcitonine. J Clin Endocrinol Metab 1998 Feb;83(2):487–91.
  9. Machens A., Dralle H. Multiple endocrine neoplasia type 2 and the RET protooncogene: from bedside to bench to bedside. Mol Cell Endocrinol 2006 Mar 9;247(1–2):34–40.
  10. Machens A., Gimm O., Hinze R. Genotype-phenotype correlations in hereditary medullary thyroid carcinoma: oncological features and biochemical properties. J Clin Endocrinol Metab 2001 Mar;86(3):1104–9.
  11. Skinner M.A., DeBenedetti M.K., Moley J.F. et al. Medullary thyroid carcinoma in children with multiple endocrine neoplasia types 2A and 2B. J Pediatr Surg 1996 Jan;31(1):177–81; discussion 181–2.
  12. Moline J., Eng C. Multiple endocrine neoplasia type 2: an overview. Genet Med 2011 Sep;13(9):755–64.
  13. Wray C.J., Rich T.A., Waguespack S.G. et al. Failure to recognize multiple endocrine neoplasia 2B: more common than we think? Ann Surg Oncol 2008 Jan;15(1):293–301.
  14. Mulligan L.M., Kwok J.B., Healey C.S. et al. Germ-line mutations of the RET protooncogene in multiple endocrine neoplasia type 2A. Nature 1993 Jun 3;363(6428):458–60.
  15. Donis-Keller H., Dou S., Chi D. et al. Mutations in the RET proto-oncogene are associated with MEN 2A and FMTC. Hum Mol Genet 1993 Jul;2(7):851–6.
  16. Takahashi M., Ritz J., Cooper G.M. Activation of a novel human transforming gene, ret, by DNA rearrangement. Cell 1985 Sep;42(2):581–8.
  17. ARUP Online Scientific Resourse. www.arup.utah.edu.
  18. Eng C., Clayton D., Schuffenecker I. et al.The relationship between specific RET proto-oncogene mutations and disease phenotype in multiple endocrine neoplasia type 2. International RET mutation consortium analysis. JAMA 1996 Nov 20;276(19):1575–9.
  19. Machens A., Gimm O., Hinze R. et al. Genotype-phenotype correlations in hereditary medullary thyroid carcinoma: oncological features and biochemical properties. J Clin Endocrinol Metab 2001 Mar;86(3):1104–9 .
  20. Yip L., Cote G.J., Shapiro S.E. et al. Multiple endocrine neoplasia type 2: evaluation of the genotype-phenotype relationship. Arch Surg 2003 Apr;138(4):409–16; discussion 416.
  21. Gimm O., Ukkat J., Niederle B.E. et al. Timing and extent of surgery in patients with familial medullary thyroid carcinoma multiple endocrine neoplasia 2A-related RET mutations not affecting codon 634. World J Surg 2004 Dec;28(12):1312–6.
  22. Machens A., Niccoli-Sire P., Hoegel J. et al. Early malignant progression of hereditary medullary thyroid carcinoma. N Engl J Med 2003 Oct 16;349(16):1517–25.
  23. ATA (American Thyroid Association).www.thyroid.org.
  24. Satge D., Philippe E., Ruppe M. et al. Neonatal carcinoma. Review of the literature apropos of a case. Bull Cancer 1988;75(4):373–84.
  25. Castellone M.D., Verrienti A., Magendra Rao D. et al. A novel de novo germline V292M mutation in the extracellular region of RET in a patient with phaeochromocytoma and medullary thyroid carcinoma: functional characterization. Clin Endocrinol (Oxf) 2010 Oct;73(4):529–34.
  26. Chang T.J., Wu S.L., Chang T.C. et al. De novo RET proto-oncogene mutation in a patient with multiple endocrine neoplasia type 2B. J Formos Med Assoc 1999 Oct;98(10):692–7.
  27. Wells S.A. Jr, Chi D.D., Toshima K. et al. Predictive DNA testing and prophylactic thyroidectomy in patients at risk for multiple endocrine neoplasia type 2A. Ann Surgery 1994;220(3):237–47.
  28. Szinnai G., Meier C., Komminoth P., Zumsteg U.W. Review of multiple endocrine neoplasia type 2A in children: therapeutic results of early thyroidectomy and prognostic value of codon analysis. Pediatrics 2003 Feb;111(2):E132–9.
  29. Lee N.C., Norton J.A. Multiple endocrine neoplasia type 2B--genetic basis and clinical expression. Surg Oncol 2000 Nov;9(3):111–8.
  30. Nguyen L., Niccoli-Sire P., Caron P. et al. Pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2: a prospective study. Eur J Endocrinol 2001 Jan;144(1):37–44.
  31. NCCN Clinical Practical Guidelines 2011. Thyroid carcinoma (www.nccn.org).
  32. Pacak K., Ilias I., Adams K.T., Eisenhofer G. Biochemical diagnosis, localization and management of pheochromocytoma: focus on multiple endocrine neoplasia type 2 in relation to other hereditary syndromes and sporadic forms of the tumour. J Intern Med 2005 Jan;257(1):60–8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© , 2013


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 36990 от  21.07.2009.